2023年4月14日~16日,由北京醫學教育協會、全國產前診斷專家組、北京協和醫院、中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會、中關村精準醫學基金會共同主辦的“第六屆中國母胎醫學大會” 在北京中國科技會堂盛大召開。本次大會邀請了國際、國內母胎醫學專家和青年學者,圍繞6個專題(“單基因病和擴展性攜帶者篩查”、“骨骼發育異常的診斷與治療”、“胎兒影像學異常與遺傳學論壇”、“母體醫學”、“宮內治療與產兒科聯合救治”、“胎兒宮內生長受限”)進行全面解讀。
安諾優達專題會
安諾優達作為中國基因組行業的平臺型企業,一直致力于出生缺陷防控體系的技術突破和應用拓展,以期為臨床和實驗室工作者提供更多維、更便捷的遺傳學解決方案,因此也受邀參加了此次大會并進行了專題匯報。
專題會特邀南京大學醫學院附屬鼓樓醫院李潔教授擔任會議主持,安諾優達首席信息官杜洋博士擔任專題講者,與在座專家分享了《貫穿生育周期的遺傳學解決方案》。
孕前遺傳學解決方案
孕前期實施攜帶者篩查,是出生缺陷一級防控的重要手段。安諾優達從臨床需求出發設計了兩款產品,即面向一般人群檢測的“凱孕安”和面向高風險人群的“凱全安”。
孕中遺傳學解決方案
Anno CFRH技術使胎兒濃度較原方法提升2倍以上,基因組均一性顯著提升
孕中/產后遺傳學解決方案
AnnoCNVs產品性能出眾,助力多篇科研文章國內外發表
此外,安諾優達力求與最新的國內專家共識或指南同步,針對“AnnoCNVs”的固有不足進行優化和升級,例如通過引入QF-PCR技術檢測STR位點以排除母源污染、借助擴增子測序技術排除致病性單親二體(AnnoUPDs)等。
STR檢測排除樣品中的母源污染
安諾優達衛星會現場照片