中華醫學會第二十次全國醫學遺傳學學術年會已于2023年5月18日-20日在貴陽圓滿落幕。值此期間，5月19日晚，安諾優達舉辦《CNV-Seq技術臨床應用探索專題會》，特邀國內產前診斷領域的知名專家共同探討CNV-Seq技術在臨床應用的熱點問題，展望CNV-Seq技術的未來，攜手促進產前診斷學科的發展。
專題會|持續發展 無限未來
安諾優達基因科技（北京)有限公司 曹寧博士也在專題會中提到CNV-Seq存在的一些局限性，因此安諾優達推出了AnnoUPDs檢測產品來彌補CNV-Seq檢測技術存在的短板，并向大家展示了NGS靶向捕獲測序在UPD檢測中的價值。AnnoUPDs檢測作為CNV-Seq的“短板貼”，采用多重PCR擴增的方法富集6、7、11、14、15、20六條染色體上有明確臨床表型的UPD疾病區域，并且在檢測UPD的同時，可以高精度的檢出三倍體以及10%以上的母源污染。且測序平臺和策略與NIPT、無創優+、無創單基因病、CNV-Seq完全相同，可任意共同上機。AnnoUPDs檢測僅需1M reads的數據量，靶標區域測序深度可達200X。 安諾優達 醫學遺傳學是現代醫學中的前沿學科，新技術、新觀點的分享與展望，對于促進出生缺陷防控工作有重要意義。安諾優達在遺傳學檢測領域穩步發展，始終致力于用基因科技和創新提升生命品質，未來也將與各位專家、同道一起，為醫學遺傳學發展貢獻新的力量！