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精彩回顧 | 安諾優達CNV-Seq技術臨床應用探索專題會
2023-05-23 17:25

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中華醫學會第二十次全國醫學遺傳學學術年會已于2023年5月18日-20日在貴陽圓滿落幕。值此期間,5月19日晚,安諾優達舉辦《CNV-Seq技術臨床應用探索專題會》,特邀國內產前診斷領域的知名專家共同探討CNV-Seq技術在臨床應用的熱點問題,展望CNV-Seq技術的未來,攜手促進產前診斷學科的發展。


專題會|持續發展 無限未來

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曹寧

安諾優達基因科技(北京)有限公司

曹寧博士也在專題會中提到CNV-Seq存在的一些局限性,因此安諾優達推出了AnnoUPDs檢測產品來彌補CNV-Seq檢測技術存在的短板,并向大家展示了NGS靶向捕獲測序在UPD檢測中的價值。AnnoUPDs檢測作為CNV-Seq的“短板貼”,采用多重PCR擴增的方法富集6、7、11、14、15、20六條染色體上有明確臨床表型的UPD疾病區域,并且在檢測UPD的同時,可以高精度的檢出三倍體以及10%以上的母源污染。且測序平臺和策略與NIPT、無創優+、無創單基因病、CNV-Seq完全相同,可任意共同上機。AnnoUPDs檢測僅需1M reads的數據量,靶標區域測序深度可達200X。


安諾優達

醫學遺傳學是現代醫學中的前沿學科,新技術、新觀點的分享與展望,對于促進出生缺陷防控工作有重要意義。安諾優達在遺傳學檢測領域穩步發展,始終致力于用基因科技和創新提升生命品質,未來也將與各位專家、同道一起,為醫學遺傳學發展貢獻新的力量!

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