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5.8 世界地貧日 | 防控地貧,重在篩查!挖出隱形的地貧
2023-05-17 15:16

最近幼兒園神曲《花園種子》“挖呀挖呀挖”火爆全網,看到這些健康可愛的小朋友整齊劃一的挖呀挖呀挖,可愛的童謠治愈了大朋友。但是有一類兒童——地貧患兒,同樣需要引起社會的關注,關心關愛地貧患兒,促進兒童健康成長。

圖片

圖源:國家衛生健康委員會婦幼健康司

2023年5月8日是第30個“世界地貧日”,活動主題是“防控地貧,重在篩查”,旨在提高全社會對地貧的認知和關注,引導新婚及計劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續產前診斷等服務,加強地貧防控,呵護母嬰健康。


什么是地貧?

地貧全稱為地中海貧血,又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血,因最早發現于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血,是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變,繼而引發慢性溶血和貧血。是我國南方地區高發的一種遺傳病,嚴重影響兒童健康和出生人口素質。


地貧分類

根據珠蛋白基因缺陷的類型不同,地貧主要分為α地貧和β地貧,根據臨床癥狀不同,地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。

1.靜止型或輕型地貧:無貧血或僅有輕度貧血癥狀,不影響日常生活與工作,無需特殊治療。

2.中間型地貧:臨床表現個體差異較大,貧血程度不一,多表現為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變,重者需要定期輸血和排鐵治療。

3.重型地貧:包括重型α地貧和重型β地貧。

· 重型α地貧又稱巴氏水腫胎(即HbBart胎兒水腫綜合征),胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大,常于孕晚期胎死宮內或出生后數小時內死亡。

· 重型β地貧通常在出生后3至6個月開始出現癥狀,多表現為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良,具有典型的地貧特殊面容:頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等,如不進行規范性輸血和排鐵治療,多在未成年前死亡。


什么是地貧基因攜帶者?什么是地貧患者?

1.地貧基因攜帶者:包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧。其生長發育、智力和壽命基本都不受影響,通常只在地貧篩查或家系調查時才被發現。

2.地貧患者:攜帶有缺陷的地貧基因并表現中重度貧血癥狀的中間型和重型地貧患者。臨床表現個體差異較大,貧血程度不一。


地貧可以治愈嗎?

目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法,地貧基因攜帶者無需特殊治療。

中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術只是治療地貧的姑息手段,造血干細胞移植是目前可能治愈重型地貧的方法,人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率,但治療費用昂貴,且有5%-10%的失敗風險。因此,目前在地貧高發地區開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預,防止重型地貧兒的出生,是防控地貧的最有效措施。


如何預防和及早發現治療地貧?

地貧難治可防,防治地貧需采取婚前孕前預防、產前預防和地貧患兒早診早治的三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優生檢查,及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,針對性制訂孕育計劃,預防地貧的發生;二級預防是實施產前診斷和遺傳咨詢,明確胎兒地貧基因類型,避免重型地貧兒出生;三級預防是開展新生兒疾病篩查,促進確診地貧患兒早診早治。

如何進行地貧篩查?

多數地貧基因攜帶者沒有臨床癥狀,通過血常規檢查和血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查方法可以發現異常的血液學指標。若地貧篩查結果提示為地貧可疑,則需進一步進行地貧基因檢測,以明確是否為地貧以及是哪一種地貧類型。
地貧也是目前常見的一種單基因遺傳病,擴展性攜帶者篩查作為一級預防手段在單基因病阻斷方面發揮了重要作用。


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