最近幼兒園神曲《花園種子》“挖呀挖呀挖”火爆全網，看到這些健康可愛的小朋友整齊劃一的挖呀挖呀挖，可愛的童謠治愈了大朋友。但是有一類兒童——地貧患兒，同樣需要引起社會的關注，關心關愛地貧患兒，促進兒童健康成長。
圖源：國家衛生健康委員會婦幼健康司
2023年5月8日是第30個“世界地貧日”，活動主題是“防控地貧，重在篩查”，旨在提高全社會對地貧的認知和關注，引導新婚及計劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續產前診斷等服務，加強地貧防控，呵護母嬰健康。
什么是地貧？
地貧分類
1.靜止型或輕型地貧：無貧血或僅有輕度貧血癥狀，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。
2.中間型地貧：臨床表現個體差異較大，貧血程度不一，多表現為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。
3.重型地貧：包括重型α地貧和重型β地貧。
· 重型α地貧又稱巴氏水腫胎（即HbBart胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內或出生后數小時內死亡。
· 重型β地貧通常在出生后3至6個月開始出現癥狀，多表現為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如不進行規范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。
什么是地貧基因攜帶者？什么是地貧患者？
1.地貧基因攜帶者：包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧。其生長發育、智力和壽命基本都不受影響，通常只在地貧篩查或家系調查時才被發現。
2.地貧患者：攜帶有缺陷的地貧基因并表現中重度貧血癥狀的中間型和重型地貧患者。臨床表現個體差異較大，貧血程度不一。
地貧可以治愈嗎？
中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術只是治療地貧的姑息手段，造血干細胞移植是目前可能治愈重型地貧的方法，人類白細胞抗原（HLA）全相合的地貧移植成功率高。近年來地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，且有5%-10%的失敗風險。因此，目前在地貧高發地區開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。
如何預防和及早發現治療地貧？
如何進行地貧篩查？
安諾優達單基因病擴展性攜帶者篩查
·『凱孕安』孕前/孕早期18種高風險遺傳病攜帶者篩查，是通過對遺傳病致病基因進行檢測，從表型正常的人群中發現致病突變的攜帶者篩查，通過夫妻兩人致病突變的攜帶情況，判斷生育遺傳病患兒的潛在風險。
·『凱全安』單基因遺傳病攜帶者篩查，是『凱孕安』的升級版，通過采集外周血，基于高通量測序技術，可對常見的400+嚴重遺傳病致病基因進行檢測，以期在表型正常的人群中發現致病突變的攜帶者，幫助生育人群了解致病突變的攜帶情況，判斷生育遺傳病患兒的潛在風險，科學指導生育。